儿童威廉姆斯综合征临床特征及康复分析：1例报告

作者：史文丽; 陈慧敏; 张瑜; 贺晴; 谢克功; 官霞; 马丙祥^*

来源：中国康复医学杂志, 2023, 38(11): 1597-1600.

<正>威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)是一种由7q11.23区域26—28个基因单倍体缺失导致的以多系统受累、多器官功能紊乱为主要表现的染色体病[1]，为常染色体显性遗传。20世纪50年代已有相关症状描述，1961年及次年先后被Williams和Beuren报道，并正式命名。全球患病率为1/7500—1/25000，无性别差异，多为散发病例，无地域及家族聚集[2]。因临床可表现为运动障碍、智力障碍、语言障碍、

• 单位
  河南中医药大学