一例先天性唇腭裂胎儿的产前诊断

作者：黄超; 宋小艳; 张芹; 刘敏娟; 毛君; 向菁菁; 刘英华; 李红; 王挺^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, (04).

• 唇腭裂
• 染色体微阵列分析
• 微缺失微重复
• 拷贝数变异
• 产前诊断

目的 分析1例先天性唇腭裂胎儿的遗传学病因。方法 应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)检测胎儿及其家系成员染色体拷贝数变异(copy number variation,CNVs)。结果 CMA检测显示胎儿为男性,其染色体Xp11.22区域存在228 kb的DNA片段缺失,染色体9p21.1区域存在721 kb的DNA片段重复,两个CNVs均遗传自亲代。其中染色体Xp11.22区域的CNV为可疑致病性CNV,致病基因为PHF8,9p21.1区域的CNV为良性CNV。结论 染色体Xp11.22区域DNA片段缺失可能为胎儿唇腭裂的原因。

• 单位
  苏州市立医院; 中心实验室; 南京医科大学