重庆地区高脂血症人群ApoE/SLCO1B1基因多态性与他汀类药物的相关性研究

作者：陈敏; 段泰豪; 李勤琴; 邓少丽; 陈鸣; 唱凯^*

来源：国际检验医学杂志, 2019, 40(14): 1750-1758.

• 高脂血症
• 载脂蛋白E
• 基因多态性
• 他汀类药物

目的研究重庆地区高脂血症人群载脂蛋白E(ApoE)和SLCO1B1基因多态性的分布情况,以探究其多态性对他汀类药物的影响。方法选取中国人民解放军陆军军医大学第三附属医院497例血脂异常患者[空腹血清总胆固醇(TC)>5.2 mmol/L或三酰甘油(TG)>1.7 mmol/L或低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)>3.4mmol/L或高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)<1.0 mmol/L],男252例,女245例,平均年龄(66±11)岁。提取基因组DNA,采用PCR-荧光探针法测定ApoE基因ApoE2(526C>T)、ApoE4(388T>C)和SLCO1B1基因SLCO1B1*1b(388A>G)、SLCO1B1*5(521T>C)多态性;统计ApoE和SLCO1B1基因型频率和等位基因频率。根据不同ApoE基因型的他汀类药物疗效将其分为疗效良好组、疗效正常组和疗效不良组,明确3组间SLCO1B1基因型分布频率。结果 ApoE基因型分布频率为E2/E2 1.00%,E2/E312.47%,E3/E3 66.80%,E3/E4 16.50%,E2/E4 2.01%和E4/E4 1.21%,即疗效良好组13.48%,疗效正常组68.81%,疗效不良组17.71%。SLCO1B1基因型频率:*1a1a型6.24%,*1a1b型30.18%,*1b1b型42.66%,*1a15型3.02%,*1b15型16.10%,*1515型1.81%。疗效良好组、正常组和不良组中SLCO1B1基因型分布整体均匀,没有显著差别。疗效良好组中正常风险基因型占82.09%,中等风险基因型占17.91%,高度风险基因型0%;疗效正常组中正常风险基因型占78.95%,中等风险基因型占18.72%,高等风险基因型占2.33%;疗效不良组中正常风险基因型占75.00%,中等风险基因型占23.87%,高等风险基因型仅有1例占1.13%。结论重庆地区高血脂人群适合使用他汀类药物进行治疗,并可通过基因型别调整药物剂量,以降低其不良反应。

• 单位
  中国人民解放军陆军军医大学