儿童早发型腓骨肌萎缩症2型21例线粒体融合蛋白2基因型和表型分析

作者：吕俊兰; 刘京; 张礼萍; 李久伟; 孙欣; 郎志奇; 丁昌红; 陈春红

来源：中国循证儿科杂志, 2013, (02): 131-135.

• 腓骨肌萎缩症2型
• 线粒体融合蛋白2基因
• 临床表型
• 儿童 Charact-marry-tooth type Ⅱ
• MFN2 gene
• Phenotype
• Children

目的分析儿童腓骨肌萎缩症2型(CMT2)线粒体融合蛋白2(MFN2)基因型与临床表型。方法纳入1998至2012年首都医科大学附属北京儿童医院临床诊断的CMT2患儿为研究对象,采用直接测序方法检测MFN2突变基因,并描述分析突变和未突变患儿的临床表型、神经电生理、实验室和病理学检查特征。结果 21例CMT2患儿进入分析。①未检出MFN2基因突变18例(男14例,女4例),起病年龄平均3.3岁。其中9例累及下肢近端和远端,7例累及四肢,2例无法行走,8例下肢近端和远端肌肉萎缩,4例可见轻微感觉障碍。MFN2基因突变3例(男2例,女1例),起病年龄1.5～8岁,1例有家族史。均可见下肢近端和远端肌...

• 单位
  北京大学人民医院; 首都医科大学附属北京儿童医院; 首都医科大学宣武医院