一例成年起病的Krabbe病的临床、影像学以及基因突变分析

作者：笪宇威; 李韵; 张新卿; 贾建平

来源：中华医学遗传学杂志, 2013, 30(5): 585-588.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.05.017

• 球样细胞型脑白质不良病
• 成年起病
• 临床特点
• 头颅MRI
• GALC基因

目的 探讨1例成人起病的晚发型Krabbe病的临床和影像学特点,并进行基因突变分析.方法 探讨1例经酶学和基因检测确诊的晚发型Krabbe病患者的临床和影像学表现,系统回顾本病的发病机理、临床表现、头颅MRI特点和诊断.结果 患者临床表现为不对称的肢体无力和行走困难.肌电图提示周围神经脱髓鞘损害.头颅MRI示脑白质病变,累及双侧锥体束.GALC基因检测发现杂合T1685C(Ile562Thr)和

• 单位
  神经内科; 首都医科大学宣武医院