儿童早老症四例临床特征及基因变异分析

作者：朱兰玉; 刘恒; 李东明; 李福记; 覃霞; 李文宇; 郭婷; 温斯健; 方玲; 舒伟; 林有坤^*

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(08): 636-638.

• 基因变异
• 临床特征

4例患儿均因皮肤异常入院, 临床表现为早衰面容、身材矮小、皮下脂肪萎缩、秃发、智力正常, 临床诊断为儿童早老症。基因检测4例患儿中存在2种基因变异, 分别为LMNA基因c.1579C>T(p.R527C)纯合变异和c.1824 C>T(p.G608G)显性变异, 确诊为2种不同变异类型儿童早老症。

• 单位
  广西医科大学; 南宁市第二人民医院; 广西医科大学第一附属医院; 基础医学院