一步等位基因特异扩增法检测中国人N-乙酰化酶基因型

作者：陈冰; 李金恒; 黄晶; 曹晓梅

来源：中国临床药理学杂志, 2004, (01): 49-52.

DOI：10.13699/j.cnki.1001-6821.2004.01.012

• 多态性
• 等位基因特异扩增法
• 基因分型

目的建立简化的一步等位基因特异扩增法(ASA),研究中国人N-乙酰化酶(NAT2)多态性等位基因的分布。方法用一步法直接检测215名中国健康人NAT2 *5,*6,*7等位基因。结果一步法测定结果与两步法一致。215名健康中国人NAT2 *5,*6,*7 3种突变型等位基因的基因频率分别为3.3％,24.6％和10.0％。基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。野生型纯合子、杂合子和突变型纯合子分别为85,96和34人,分别占39.5％,44.7％和15.8％。结论一步法测定NAT2基因准确、方便,为临床个体化合理用药提供理论基础。

• 单位
  中国人民解放军第二军医大学; 中国人民解放军东部战区总医院; 南京大学