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摘要
目的 报道CEP152基因突变所致塞克尔综合征的临床特征。方法 对云南省第一人民医院儿科诊治的1例CEP152基因突变致塞克尔综合征家系临床表现及基因进行回顾分析。结果 患儿，男，4岁5月，因“生长发育落后4年余”就诊。查体：身高：79 cm（–6.8SD），体质量：7.5 kg（<–3SD），头围：37.2 cm(<3%)。面容异常呈“鸟头样”外貌，且肘部外翻，手指短粗。基因检查在CEP152中发现同时存在2个相关变异，二者均未见文献报道。结论基因检测是确诊塞克尔综合征的重要依据，为病例产前诊断及遗传咨询提供凭证，帮助家庭及社会减轻经济负担。
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