摘要
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因检测在急性淋巴细胞白血病患儿应用大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)治疗中的临床意义。方法:收集50例急性淋巴细胞白血病患儿在应用大剂量甲氨蝶呤前的外周血,进行MTHFR基因核苷酸多态性位点基因型检测,同时观察大剂量甲氨蝶呤应用后的毒副反应,分析各基因型与甲氨蝶呤毒副反应间的关系。结果:MTHFRC677T TT基因型患儿在胃肠道反应恶心、呕吐和腹泻等及骨髓抑制方面比例高于CT和CC型(P<0.05),在黏膜炎、肝肾功能损害、皮疹方面也高于CT和TT型,但差异无统计学意义(P>0.05)。MTHFR A1298C AA基因型患儿发生骨髓抑制比例高于A1298C+CC基因型(P<0.05),其他方面比较差异均无统计学意义。结论:根据MTHFR基因检测结果,可推测临床患儿化疗后毒副反应发生风险,指导临床应用。
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单位安徽省儿童医院