WT1基因突变导致Denys-Drash综合征1例

作者：李丽玮; 郝世瑞; 陈欣欣; 王秀锋; 冯艳丽; 吕会净; 李书君; 李书平

来源：山西医药杂志(下半月刊), 2023, 52(19): 1518-1519.

• Denys-Drash综合征
• WT1
• 基因突变

Denys-Drash综合征（DDS）是一种生殖泌尿系统遗传性疾病，其特征主要是肾病，生殖器官发育异常、易感肾母细胞瘤（Wilms瘤），临床表现往往以一种特征或者混合特征出现。肾病往往发生在幼儿期，肾损伤会进行性加重，最终发展为肾衰竭，大多数受累儿童死于肾衰；生殖器官发育异常多以46,XY性发育异常（46,XY disorders of sex development,46,XY DSD）多见，同时伴有肾小球疾病；多数DDS患者易感肾母细胞瘤。现报道基因测序分析确诊1例由肾母细胞瘤因子-1(WT1)基因c.1399C>T,p.R467W突变导致的DDS病例，结果提示WT1基因c.1399C>T, p.R467W突变导致得DDS具有肾病和肾母细胞瘤的临床特征。

• 单位
  邢台市人民医院