血友病基因诊断的现状思考

作者：戴菁; 王学锋

来源：临床内科杂志, 2020, 37(01): 16-19.

• 基因诊断
• 血友病A
• 血友病B

<正>血友病是常见的遗传性出血性疾病,分为A(HA)和B(HB)两型,其发病原因是凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因(F8)或Ⅸ(FⅨ)基因(F9)缺陷导致蛋白的合成缺陷或质的异常,或两者兼有。根据国际血友病联盟(WFH)的统计,男性HA发生率为1/5 000,HB约为HA的1/5,且疾病的发生与地域、种族无关[1]。我国人口众多,血友病患者的绝对人数较多,据中国血友病协作组统计,自我国开展血友病患者信息登记工作以来,目前共登记的HA患者例数为23 000例,HB患者为3 600例[2]。近年来,随着实验室筛查和检测方法的不断改进,对轻型血友病患者的诊断率提高,发病率

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院