广西百色地区42例壮族新生儿G6PD基因突变分析

作者：梁玉美; 潘红飞; 王春芳; 冯燕妮

来源：中国新生儿科杂志, 2013, (05): 304-306.

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• 基因突变
• 壮族
• 婴儿
• 新生 Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
• Gene mutation
• Zhuang nationality
• Infant
• newborn

目的了解百色地区出生的壮族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变特点,以提高诊断水平。方法用速率法筛查新生儿G6PD活性,选择2012年2~12月在我院产科出生或入住新生儿病房的G6PD缺乏症壮族新生儿,用PCR加反向点杂交技术快速检测中国人常见的基因突变类型G1388A、G1376T、C1024T、C1004T、G871A和A95G。结果共诊断49例G6PD缺乏症患儿,检出突变类型42例,单个位点突变40例,其中G1388A 10例(23.8%)、G1376T11例(26.2%)、A95G 14例(33.3%)、C1024T 5例(11.9%);复合位点突变2例(4.8%)均...

• 单位
  右江民族医学院附属医院