Senior-Loken综合征一例及文献复习

作者：李思倩; 孙婧; 郭志勇; 边琪^*

来源：中华肾脏病杂志, 2021, 37(05): 438-441.

• 肾单位
• 囊肿
• 病理学
• 肾痨
• 视网膜色素变性

本文报道1例Senior-Loken综合征患者。患者男性,22岁,因蛋白尿和肾功能不全入院,既往有夜盲症病史。入院眼科检查诊断为视网膜色素变性。肾活检提示肾髓质囊性病。二代测序全外显子组检测提示患者NPHP1基因大段纯和缺失,其父亲和母亲为杂合子。保肾对症治疗后肾功能稳定至今。

• 单位
  中国人民解放军第二军医大学; 长海医院