AKT2基因突变致低血糖症一例并文献复习

作者：杜牧; 宋福英; 陈晓波^*

来源：中华全科医师杂志, 2021, 20(11).

• 低血糖症
• 面部不对称
• 先天性高胰岛素血症
• AKT2基因
• 偏侧肢体肥大

报道首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科诊治的1例低胰岛素低酮低脂肪酸性低血糖症患者临床资料及基因检测结果, 并以"低血糖症""AKT2基因"及"hypoglycemia"为关键词, 对万方数据知识服务平台、中国知网数据库及PubMed检索 1980年1月至2021年3月收录的论文。本例患者女, 1岁3个月, 以低血糖为主要表现。空腹6 h血糖2.4 mmol/L, 面部及肢体左右不对称, 低血糖发作时D-3羟丁酸、尿酮体、游离脂肪酸水平均降低, 升血糖激素升高, 胰岛素<0.2 μIU/ml。全外显子基因检测显示患者具有AKT2基因c.49G>A(p.E17K)杂合突变, 为嵌合体, 诊断为AKT2基因突变所致低胰岛素低酮低游离脂肪酸性低血糖。予以高碳水化合物饮食及睡前补充生玉米淀粉, 治疗1年6个月后患者生长发育均正常, 低血糖发作次数减少, 双侧肢体不对称好转。文献共检索到国外确诊病例5例, 国内无AKT2基因所致低血糖症病例报道。所报道患者临床表现类似先天性高胰岛素血症性低血糖症, 但低血糖发作时胰岛素水平不高, 可伴偏侧肢体肥大。提示以低血糖就诊的患者, 如临床表现类似先天性高胰岛素血症性低血糖症, 但有胰岛素水平降低及偏侧肢体肥大表现需注意AKT2基因突变。

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院