昆明地区5284例孕妇地中海贫血基因检测分析

作者：唐健; 吕梦欣; 何建萍; 罗胜军; 党峰博; 钱源; 罗兰^*

来源：昆明医科大学学报, 2020, 41(07): 80-84.

• α-地中海贫血
• β-地中海贫血
• 基因突变谱
• 昆明地区
• 孕妇

目的探讨昆明地区孕妇地中海贫血基因突变谱,为昆明地区地贫防控体系的构建提供参考数据。方法对2019年上半年来昆明市妇幼保健院做常规产检的5 284例孕妇行23型常见地贫基因型检测。结果确诊地贫基因携带者313例,昆明地区孕妇地贫总携带率为5.92%。检出α-地贫229例,占地贫总携带数的73.16%,基因型以αα/-α3.7型、αα/--SEA型、αα/-α4.2型最为常见;检出β-地贫80例,占地贫总携带数的25.56%,基因型以βEM/N型、IVS-Ⅱ-654M/N型、CD17M/N型最为常见;检出复合型地贫5例,占地贫总携带数的1.60%。上述三种地贫类型构成,差异有统计学意义(P <0.01)。结论昆明地区人群的地贫基因突变谱与我国南方其他地区有所不同,多见αα/-α3.7、αα/--SEA、βEM/N、IVS-Ⅱ-654M/N和CD17M/N这5种基因型。

• 单位
  昆明市妇幼保健院; 昆明医科大学; 昆明医科大学第一附属医院