摘要
目的研究转铁蛋白(Tf)基因多态性对毛细管电泳检测血清糖缺失性转铁蛋白(CDT)的影响,探讨其临床应用价值。方法选择51例健康体检者,17例非酒精性肝病者,65例酗酒者作为研究对象,均为汉族成年男性。首先采用毛细管电泳(CE)获取样本的CDT电泳图,选取会影响毛细管电泳对血清中CDT含量检测并且在中国人群中较为常见的Tf基因变异体:Tf-Dchi(A>G)、Tf-D1(A>G)与Tf-B2(G>A),应用高分辨熔解曲线(HRM)初步检测所有标本的基因型,对HRM筛选出的样本进行测序验证。结果 133例标本经毛细管电泳后显示:127例峰分离良好,6例未能完全分离(健康组2例,非酒精性肝病3例,酗酒组1例),导致所得CDT结果不可信。133例样本经HRM分析,可疑突变样本经测序确认后,分别检出3例Tf-Dchi(A>G)杂合突变型,0例TfD1(A>G)突变型,0例Tf-B2(G>A)突变型,其余3例均为C型。Tf-Dchi、Tf-D1、Tf-B2突变型在被检测人群中出现概率分别为2.3%(3/133),0,0。结论 Tf基因多态性中Tf-Dchi型变异体会导致毛细管电泳中Tf异构体分离不佳,影响检测准确性。
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单位四川大学华西医院