结节性硬化症合并结缔组织病一例报告及文献复习

作者：刘蕊; 王嫱; 顾镭; 张缪佳^*

来源：中华风湿病学杂志, 2019, 23(03): 185-187.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1007-7480.2019.03.009

• 结节性硬化症
• 结缔组织疾病
• 多系统损害

目的 探讨结节性硬化症(TSC)合并CTD的临床特点,提高风湿科医生对TSC的认识。方法 分析TSC临床表现及实验室检查结果,报告1例TSC合并CTD的病例,并复习相关文献。结果 患者为50岁女性,以皮肤、肾脏、呼吸系统、神经系统、血液系统损害及多种自身抗体阳性为主要表现,胸部CT提示肺淋巴管肌瘤病,头颅MRI提示双侧侧脑室室管膜下结节,基因检测提示TSC2基因突变,确诊为TSC及CTD,予以西罗莫司片治疗,2个月后随访患者面部皮疹减轻,胸部CT示右下肺肺间质病变病灶吸收。结论 TSC是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,常以多系统损害为表现,易与风湿免疫系统疾病相混淆,与CTD相合并者病例较少。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院