遗传性肾病综合征的遗传咨询

作者：张宏文; 丁洁

来源：实用儿科临床杂志, 2011, (17): 1370-1372.

DOI：10.3969/j.issn.1003-515X.2011.17.022

• 肾病综合征
• 遗传性
• 遗传咨询 nephrotic syndrome
• hereditary
• genetic counseling

遗传性肾病综合征指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的肾病综合征,临床绝大多数表现为激素耐药型肾病综合征。近年来,随着分子生物学技术的飞速发展,多个与遗传性肾病综合征有关的基因被克隆、定位,这使得对多种遗传性肾病综合征进行基因诊断成为可能。而随着对遗传性肾脏疾病认识的深入和基因诊断技术的广泛开展,对此类疾病患者及家系成员提供遗传咨询也越来越有必要性,包括产前基因诊断。

• 单位
  北京大学第一医院