中国北方汉族人群KIR2DL4等位基因水平多态性的研究

作者：杨智超; 陈浩; 宁理; 刘颖^*; 邓志辉^*

来源：中国输血杂志, 2022, 35(01): 21-24.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2022.01.006

• 杀伤细胞免疫球蛋白样受体
• KIR2DL4基因
• 等位基因
• 多态性
• 中国北方汉族
• 测序分型

目的了解中国北方汉族人群KIR2DL4等位基因水平的分子遗传多态性。方法采用磁珠法从327人份北方汉族无关个体标本中提取基因组DNA,采用本实验室建立的KIR2DL4测序分型专利技术对KIR2DL4基因的全部编码区(CDS)序列分为4段做特异性PCR扩增后,采用Sanger测序法对扩增产物所涵盖的每个外显子做双向测序。所获得的序列用Assign 4.7分析软件分析每个标本的基因型。结果共检出8种KIR2DL4等位基因,基因频率由高到低分别为KIR2DL4*00102[77.1%(252/327)]、*00501[35.8%(117/327)]、*011[20.2%(66/327)]、*00602[12.5%(41/327)]、*00801[8.6%(28/327)]、*00103[4.9%(16/327)]、*00503[1.5%(5/327)]、*00504[0.9%(3/327)]。能正常膜表达的10A型等位基因(KIR2DL4*00102、*00103、*00501、*00503、*00504、*00602)及存在CDS nt811位置腺嘌呤缺失而不能正常膜表达的9A型等位基因(KIR2DL4*00801、*011)的检出比例分别为97.6%(319/327)及27.8%(91/327),约为3.5∶1。与南方汉族人群相比较,中国北方汉族人群KIR2DL4各等位基因的检出频率无明显差异(P>0.05)。结论所获得的KIR2DL4分子遗传多态性数据可为疾病关联、人类进化等研究提供重要参考。

• 单位
  深圳市血液中心