胎儿先天性心脏病产前基因诊断的现状及展望

作者：李敏; 吴怡; 程蔚蔚^*

来源：上海交通大学学报 (医学版), 2022, 42(10): 1498-1503.

DOI：10.3969/j.issn.1674-8115.2022.10.017

• 先天性心脏病
• 产前诊断
• 染色体微阵列技术
• 全外显子测序

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)指因遗传或环境因素引起心脏或血管结构异常，导致心功能出现障碍的出生缺陷，是近年来我国出生缺陷病种中排名第1位的疾病。CHD发病率呈逐年上升趋势，严重影响着新生儿的健康，尤其是某些复杂性CHD患儿，其出生存活率极低且需要外科手术干预，给患儿家庭带来了沉重的心理和经济负担。CHD的病因复杂，目前国内外相关研究都认为CHD的发生与遗传、环境因素密切相关。相关调查研究显示遗传因素是CHD的主要病因之一，大约每10个CHD患儿中就有1个和基因遗传有关，故产前诊断探索胎儿CHD遗传致病病因，对于评估胎儿预后至关重要。近年来，国内外越来越多的研究聚焦于CHD的遗传病因，但综合性总结产前基因诊断检测技术的综述较少，该文就目前CHD遗传病因相关的产前诊断检测技术的研究进展做一综述。

• 单位
  上海交通大学