两例WS2患儿的家系及 SOX10基因变异分析

作者：马静; 李正才; 黄锐; 李霞; 高映勤; 王美兰; 张铁松^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(04).

• SOX10基因
• Waardenburg综合征
• 感音神经性聋
• 虹膜异色

目的对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 2, WS2)患儿进行耳聋基因筛查, 探讨其分子生物学致病原因。方法对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血提取基因组DNA, 采用第二代测序方法对406个耳聋基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测, 对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。结果 2例患者临床表现为双侧极重度感音神经性聋, 双侧虹膜异色, 诊断为WS2, 二代测序分别检出SOX10基因杂合变异(c.698-2A>C;c.346C>G(p.Q116E)), 根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)指南判定为致病性变异, 家系内均为自发突变。二代测序结果经Sanger测序证实。结论本研究在中国人群中发现2个SOX10基因变异位点(c.698-2A>C;c.346C>G), 丰富了该基因变异的临床表型。

• 单位
  昆明市儿童医院