国内首批使用酶替代疗法的婴儿型庞贝病1例护理

作者：吴怡蓓; 谢君圆; 孙霁雯

来源：上海护理, 2019, 19(06): 64-67.

• 庞贝病
• 糖原贮积病Ⅱ型
• 酶替代疗法
• 护理

<正>庞贝病(Pompe disease)也称为糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)或酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosidase deficiency)。病因是由于酸性α-葡糖苷酶(acid-α-glucosidase,GAA)基因突变,溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低,糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心