误诊为化脓性脑膜炎的葡萄糖转运体1缺陷综合征1例

作者：陈嘉蕾; 刘平; 胡文广^*; 李思秀; 蓝明平

来源：临床神经病学杂志, 2023, 36(05): 393-395.

<正>葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)是一种罕见的神经系统遗传性疾病，其发病率为1/83000～1/90000[1]。该病是由于SLC2A1基因变异致使位于血-脑屏障内皮细胞及星型胶质细胞上的葡萄糖转运体1表达量减少或功能部分丧失，葡萄糖不能有效通过血-脑屏障，导致脑组织能量供应不足，产生一系列神经系统症状[1-2]。

• 单位
  电子科技大学; 成都市妇女儿童中心医院; 神经内科