TK2相关线粒体DNA耗竭综合征2例并文献复习

作者：移艳红; 吴晔; 熊晖; 王朝霞; 袁云; 常杏芝

来源：中华实用儿科临床杂志, 2016, 31(15): 1188-1191.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.15.018

• 线粒体DNA耗竭综合征
• 肌无力
• TK2

目的 探讨TK2相关线粒体DNA耗竭综合征的临床和病理特征、诊断及预后,提高对该病的认识.方法 报道2例基因和病理检查确诊的TK2相关肌病型线粒体DNA耗竭综合征患者,并对既往报道的58例病例进行文献复习.结果 结合文献报道的58例及本次报道的2例共60例,其中男35例,女25例,起病年龄从出生至74岁,3岁以内发病者54例.患者均存在不同程度肢体无力,包括本研究2例在内的40例表现为单纯肌病,

• 单位
  神经内科; 北京大学第一医院; 天水市第一人民医院