CYP11B1基因突变致11β-羟化酶缺陷症五例随访研究

作者：杨海花; 李杨世玉; 陈琼; 黄爱; 苏畅; 陈永兴; 卫海燕^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2023, 39(01).

• 11β-羟化酶缺陷症
• CYP11B1基因
• CYP11B2/CYP11B1嵌合

目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD)患者的临床和遗传学特点, 以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点及随访结果。结果 5例患儿中3例男性, 2例女性, 诊断时年龄1岁5个月～7岁(平均3岁9个月), 骨龄3岁6个月～16岁(平均10岁3个月), 均无阳性家族史, 被误诊为21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)2例, 且长期合用盐皮质激素治疗。3例合并高血压, 1例睾丸肾上腺残余瘤。5例肾上腺CT均提示肾上腺增粗, 5例患儿ACTH、17-羟孕酮、睾酮、雄烯二酮不同程度地升高, 低钾血症1例。基因分析结果为1例纯合突变, 4例复合杂合突变, 携带错义突变的4例, 2例患者携带缺失, 1例患者携带有CYP11B2 exon1-6/CYP11B1 exon7-9形成的嵌合基因。其中CYP11B1 c.1385T>C(p.L462P)、c.1354G>A(p.G452R)和c.64C>T(p.Q22*)为新的突变位点。随访结果:2例男性患儿终身高分别为164.4 cm和150.2 cm, 余3例患儿复查相关激素水平正常。结论 11β-OHD易于被误诊, 导致终身高严重受损。CYP11B1基因突变复杂多样, 需要多种基因检测手段协助分析。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 郑州大学; 内分泌遗传代谢科; 郑州儿童医院