长QT综合征 KCNQ1基因突变筛查方法

作者：李萍; 李翠兰; 胡大一; 刘文玲; 秦绪光; 李运田; 李志明; 李蕾

来源：中华医学遗传学杂志, 2004, (3): 236-239.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2004.03.011

• 长QT综合征
• 缓慢激活延迟整流钾通道基因
• 基因突变

目的研究中国人长QT综合征(long QT syndrome, LQTS)与编码缓慢激活延迟整流钾通道基因(postassium voltage-g ated channel, KQT-like subfamily member 1, KCNQ1)突变的关系.方法根据心电图T波的特征对31个家系进行基因分型的初步预测.对10个预测为LQT1家系的 家庭成员,用聚合酶链反应-单链构像多态性(

• 单位
  北京大学人民医院