软骨发育不全一家系成纤维细胞生长因子受体3基因G1138A突变研究

作者：张龙江; 陈蔚; 刘霞; 张琴; 赵岫

来源：中华实用儿科临床杂志, 2015, 30(20): 1589-1590.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2015.20.019

• 先天性软骨发育不全
• 成纤维细胞生长因子受体3
• 突变
• 重组人生长激素

目的检测和分析一先天性软骨发育不全(ACH)家系4人成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变位点,并观察重组人生长激素(rhGH)对ACH患儿身高的改善作用。方法采集该家系成员4人外周血样本,应用PCR-DNA测序方法,对该家系各成员FGFR3基因第10号外显子的核苷酸序列进行测定,并对先证者给予rhGH[0.15 U/(kg·d)]治疗。结果 DNA测序显示该家系中患儿-患儿母亲及患儿姐姐FGFR3基因第10号外显子上均发生c.1138G>A杂合突变,使得其所编码蛋白FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸,其父亲第10号外显子未发生突变;给予rhGH治疗6个月,先证者身高增加了3.8 cm。结论FGFR3基因跨膜区1138位核苷酸G>A转换突变是该ACH家系的主要发病原因,说明了该突变为热点突变。在该家系中,先证者母亲表现为新发突变,然后遗传给其2个女儿。rhGH对ACH患者的身高增长近期疗效较好。

• 单位
  深圳市儿童医院