在胎儿染色体非整倍体的细胞游离DNA筛查之前的10-14w进行超声筛查的临床意义

作者：田军; 张璐; 文蛟龙

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(03): 322-324.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.03.018

• 胎儿非整倍体
• 游离DNA筛查
• 产前超声检查

目的探讨在胎儿染色体非整倍体的细胞游离DNA筛查之前的10-14w进行超声筛查的临床意义。方法选取2016年1月～2018年1月于我院进行产检的产妇进行了回顾性分析,所有产妇都进行了孕早期超声检查以确定超声检查改变基因检测策略的频率。从围产期数据库中收集了患者的年龄,产科超声,产前筛查和基因检测的信息。于妊娠早期发现了意外的超声波发现,作为产前筛查/测试策略改变的依据。结果有2337名妇女符合纳入标准,总共2462名胎儿。68名孕妇(2.9%)为胎儿异常。在这68名孕妇中,45名(66%)进行了诊断性检测。所有研究对象中共153例(6.5%)为无活力妊娠,32例(1.4%)为多胎妊娠。126(5.3%)进行妊娠管理修订。在选择非整倍体筛查的患者中(n=1806),68.5%的患者进行了游离DNA筛查,31.5%的患者进行了孕早期筛查。在那些有资格进行游离DNA筛查的人群中,16.1%(377/2337)[95%CI 0.15-0.18]在测试时有超声发现异常。结论大部分符合游离DNA筛查条件的高龄产妇建议进行超声检查结果可能改变基因检测策略。

• 单位
  海南妇产科医院; 海南现代妇女儿童医院