常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析

作者：严新翔; 张玉虎; 郭纪锋; 李静; 夏昆; 蔡芳; 潘乾; 龙志高; 陈涛; 曹立; 沈璐; 江泓; 赵国华; 唐北沙

来源：中华神经科杂志, 2005, 38(06): 351-354.

DOI：10.3760/j.issn:1006-7876.2005.06.004

• 帕金森障碍
• 基因
• 突变 Parkinsonian disorders
• Genes
• Mutation

目的研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突变。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AREP家系进行parkin、PINK1及DJ-1基因的突变分析。结果在3个家系中发现parkin基因3个杂合突变,分别为202-203delAG和新发现的1069-1074delGTGTCC与T1422C突变。在2个家系中发现2个新的PINK1基因突变,分别为C938T及C1474T。未见DJ-1基因突变。3个PARK2家系平均发病年龄(2...

• 单位
  医学遗传学国家重点实验室; 中南大学; 神经内科; 中南大学湘雅医院