郏县汉族女性MTHFR基因C677T、A1298C位点与MTRR基因A66G位点的多态性分布

作者：李会聪; 吴红果; 鲁衍强; 王艳超; 王秋菊; 胡季芳^*; 杨琦

来源：精准医学杂志, 2023, 38(01): 81-83.

DOI：10.13362/j.jpmed.202301021

• 亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH)
• 甲硫氨酸合成酶还原酶
• 多态性
• 单核苷酸
• 叶酸
• 孕妇

目的 分析郏县汉族育龄女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因相关位点多态性分布的特点，旨在为孕妇增补叶酸提供参考。方法 采集2017—2019年在郏县妇幼保健院接受孕期检查的554例女性的口腔黏膜细胞样本，提取DNA,采用相关PCR法对MTRR基因A66G位点、MTHFR基因A1298C、C677T位点多态性进行检测并分析。结果 所有样本基因位点多态性分布符合遗传平衡定律。其中MTHFR基因C677T位点TT型、CT型、CC型占比分别为42.8%、43.3%、13.9%;MTHFR基因A1298C位点AA型、AC型、CC型占比分别为77.3%、22.0%、0.7%;MTRR基因A66G位点AA型、AG型、GG型占比分别为56.7%、36.6%、6.7%。郏县汉族育龄女性MTHFR基因C677T和A1298C两位点连锁有7种组合，频率最高的是TT/AA(42.8%),无TT/AC和TT/CC组合，两位点间存在强连锁不平衡(D′=0.984,r2=0.233)。结论 郏县汉族育龄女性MTHFR、MTRR基因位点多态性特征与其他地区汉族女性有所区别，具有地域特异性，其中MTHFR基因C677T位点中，TT基因型占比较高，如妊娠期女性为该基因类型，在其妊娠期间应适当增加叶酸量，并根据实际情况增加增补天数。

• 单位
  转化医学研究院; 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心