CRPPA基因变异导致肢带型肌营养不良症1例

作者：杨媛媛; 刘蕊; 范宽; 韩璐; 刘嘉鹏; 李世容; 瞿浩; 王添阳; 刘坤雪灵; 胡晓^*

来源：中国神经精神疾病杂志, 2023, 49(07): 431-435.

• CRPPA基因
• 肢带型肌营养不良症
• 遗传性肌肉疾病
• 抗肌萎缩相关糖蛋白病
• 胞苷二磷酸-核糖醇

报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者，总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年，进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为双侧大腿、小腿多发肌群信号异常。骨骼肌活检组织电镜下可见肌细胞胞浆内肌浆网轻度扩张，小脂滴轻度增多，可见少量萎缩肌细胞。基因检测提示携带CRPPA基因c.1114＿1116delGTT (p.V372del)纯合变异。患者父母携带该位点杂合变异。根据ACMG指南将该变异分类为致病性变异。患者明确诊断为肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型。本文拓展了CRPPA基因和抗肌萎缩相关糖蛋白病的遗传变异谱和临床表型谱。

• 单位
  贵州省人民医院; 神经内科