迟发性脊柱骨骺发育不良1例报告及家系分析并文献复习

作者：王泉丽; 张改连; 张莉芸; 乔鹏燕

来源：中国实用内科杂志, 2013, (12): 990-992.

• 骨疾病
• 发育性
• 迟发性脊柱骨骺发育不良
• 幼年特发性关节炎 bone diseases
• developmental
• spondyloepiphyseal dysplasia tarda
• ankylosing spondylitis

<正>迟发性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是X-染色体连锁隐性遗传性疾病。SEDT的实际发病率尚未确定,Wynne-Davies等估计英国人口SEDT的发病率为1.7/100万,通常儿童时期起病。主要表现为短躯干型侏儒和继发性大关节炎,临床极为少见。本文报道2012年9月山西医科大学附属大医院收治的1例SEDT患者及家系情况,同时复习文献报道的33例患者[1-18],进行归纳总结,并与幼年特发性关节炎进行比较,以提高对本病的认识。1病历资料患者男,29岁。主因间断右侧髋区疼痛2年余

• 单位
  山西医科大学; 山西大医院