Stargardt病一家系报告

作者：王涛; 黄红深; 张伟; 唐连志; 罗牧人; 戴沈佳; 张瑞雪; 高辉

来源：中国实用眼科杂志, 2012, (05): 633+635.

• 家系报告
• 后极部视网膜
• Stargardt
• 黄斑区
• 中心凹
• 黄斑变性
• 眼底检查
• 常染色体显性遗传
• 中心视力

<正>2011年4月22日我院收治两例Stargardt病患者,并对该家系23名成员进行筛查,报道如下。例1患者女,24岁。因双眼视物模糊伴眼前黑影6年至我院就医。眼科检查:视力右0.06,左0.08,均矫正不应。双眼眼压均为15mm Hg。双眼前节无异常。眼底检查,双眼黄斑区色素紊乱呈颗粒状,中心凹反光消失,黄斑部椭圆形金箔样反光。Multifocal-ERG:双眼mERG六环密度幅值显著下降,提示双眼后极部视网膜机能严重减退。Flash-VEP:右眼P2隐含期较左眼略延长,双眼N2-P2幅度无明显差异。视野检查双眼旁中心暗点。OCT双眼黄斑区中心凹薄变,IS/OS层部分缺失,RPE层排列不...

• 单位
  爱尔眼科医院