极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿1例护理

作者：郑燕; 陈晓春^*; 袁婷; 耿艳; 钱佳

来源：上海护理, 2021, 21(09): 74-76.

DOI：10.3969/j.issn.1009-8399.2021.09.018

• 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
• 儿童
• 护理

<正>极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chainacyl-Co A dehydrogenase deficiency,VLCADD)主要是由于线粒体内脂肪酸β氧化中的关键酶(极长链酰基辅酶A脱氢酶)基因先天缺陷所致,是一种较罕见的常染色体隐性遗传性疾病[1]。VLCADD最早于1993年由Bertrand等[2]报道,目前诊断VLCADD的主要方法是基因分析,85%～93%的患儿可以被检测出基因突变[3]。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院