NBAS基因突变导致婴幼儿肝功能衰竭2型3例

作者：许丹; 谢倩茹; 张晨美^*

来源：中华急诊医学杂志, 2022, 31(01): 104-107.

• 肝功能衰竭
• ALF
• 婴幼儿
• 基因突变

儿童急性肝衰竭(acute liver failure, ALF)常常危及生命, 且病因复杂, 目前仍约一半的ALF原因未明。随着近几年精准医学的发展, 国内外陆续报道了神经母细胞瘤扩增序列(Neuroblastoma amplified sequence, NBAS)基因突变导致的与发热相关的反复肝功能衰竭, 被称为婴幼儿肝功能衰竭2型(infant liver failure syndrome 2, ILFS 2)。ILFS 2是一种罕见的疾病, 其特征是发热引起的复发性急性肝功能衰竭或肝酶异常, 对进展迅速的病例需早期血液净化, 必要时肝移植挽救生命[1]。本文将报道3例经全外显子测序确诊的NBAS突变所致ILFS 2型的病历资料及治疗转归, 并通过文献汇总分析NBAS突变所致ILFS 2型的临床特点、治疗经验及预后。本研究获得医院伦理管理委员会同意, 批件号:2021-IRB-077。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院