一例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的基因变异分析

作者：闫单单; 徐晓薇; 王学韬; 张新杰; 支秀芳; 王洪; 张玉琴; 舒剑波^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(02): 216-221.

• 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症
• ALDH5A1基因
• 全外显子组测序
• 4-羟基丁酸
• 基因变异

目的探讨1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样, 提取基因组DNA, 用Sanger测序和全外显子组测序对患儿及其父母进行检测, 分析变异位点的致病性。结果 Sanger测序结果提示患儿携带ALDH5A1基因c.1529C>T(p.S510F)纯合变异, 其母亲为杂合型, 父亲未检测到此变异。全外显子组测序发现患儿及其父亲均携带ALDH5A1基因片段缺失(chr6:24 403 265-24 566 986)。结论 ALDH5A1基因c.1529C>T变异及缺失是患儿的致病原因。全外显子组测序能同时检测碱基变异和基因片段缺失, 为患儿的诊断和遗传咨询提供依据。

• 单位
  天津大学; 天津市儿童医院