儿童遗传性胰腺炎及其家系分析一例报道并文献复习

作者：何小莉; 梁淑恒; 李妙遐; 孔晋亮; 单庆文^*

来源：中国全科医学, 2023, 26(05): 641-646.

• 胰腺炎
• 遗传性胰腺炎
• 儿童
• 丝氨酸蛋白酶类
• 基因
• 突变
• 3c型糖尿病
• 胰腺肿瘤

遗传性胰腺炎(HP)是一种罕见的常染色体遗传病,表现为胰腺炎反复发作,常并发3c型糖尿病(T3cDM),甚至导致胰腺癌的发生,影响患者的生活质量及预后。本文报道了1例由丝氨酸蛋白酶1(PRSS1)基因p.Val39Ala(V39A)突变导致的HP患儿,同时对其家系进行了分析,以期为临床医师诊治HP提供参考。

• 单位
  广西壮族自治区妇幼保健院; 广西医科大学第一附属医院