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摘要
目的探讨伴有H3 G34R突变的高级别胶质瘤的临床病理学特点, 分析其可能的发生机制。方法收集首都医科大学宣武医院病理科2016—2019年经组织病理学及基因检测确诊为伴有H3 G34R突变的高级别胶质瘤5例, 分析其临床、影像学特征及病理学特点, 并结合相关文献复习。结果 5例患者中男性2例, 女性3例。年龄15～45岁(平均年龄23岁), 其中小于20岁患者4例。5例患者均以头痛或肢体乏力起病。影像学提示病变单独位于额叶或顶叶者各1例, 同时累及额叶及顶叶者1例, 单独累及颞叶者1例, 弥漫累及多脑叶者1例;其中2例存在轻度病灶强化。形态上, 5例均为胶质母细胞瘤结构, 其中2例伴有原始神经元成分;全部5例肿瘤细胞均表达H3 G34R突变型抗体并伴有ATRX表达缺失, 除1例外均出现p53过表达, 5例均不表达Olig2。2例患者分别于术后18和24个月复发, 后者于复发后3个月死亡;另3例术后不足12个月的患者目前无进展。结论伴有H3 G34R突变的高级别胶质瘤在临床病理学和分子遗传学方面均具有相对一致的特征, 包括其显著好发于年轻患者, 发生部位几乎全部位于大脑半球, 其组织学类型以胶质母细胞瘤最为常见等。可以考虑将其作为新的肿瘤实体进一步加以研究。
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