新生儿慢性肉芽肿病合并曲霉菌感染一例报告并文献复习

作者：王玲; 陈晓文^*; 欧阳珊; 陶莉; 周伟; 贺娟

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2019, 34(01): 42-46.

• 肉芽肿病, 慢性
• 肺脓肿
• 曲霉菌属
• 婴儿, 新生

目的探讨新生儿期慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD)患儿临床特征、诊断治疗及基因特点, 提高对新生儿CGD的认识。方法对广州市妇女儿童医疗中心诊治的1例新生儿CGD合并曲霉菌感染患儿临床资料进行回顾性分析。以"婴儿"、"新生儿"、"慢性肉芽肿"、"肺脓肿"、"曲霉菌感染"和"infant"、"newborn"、"chronic granulomatous disease"、"lung abscess"、"aspergillus infection"为关键词, 分别对中国知网、万方数据库、生物医学文献数据库(PubMed)及Embase生物医学全文数据库自建库至2018年9月收录的文献进行检索, 总结新生儿期发病的CGD患儿临床特征和基因突变特点。结果本例患儿为足月男婴, 生后第19天以发热、咳嗽起病, 随后出现肺脓肿、腹泻、反复皮肤感染及曲霉菌感染。实验室检查提示细菌及真菌感染指标异常, 中性粒细胞呼吸爆发试验阳性。母亲有2次胎停育史, 原因不明。患儿基因序列回报CYBB基因13号外显子存在半合移码突变c.1599-1602delAGTT(p.V534Sfs*12), 确诊为CGD。其母亲携带杂合突变, 父亲未携带该突变。给予抗感染治疗42 d, 病情好转出院, 随访至3月龄病情稳定。文献检索共收集28篇文献包括本例共108例CGD患儿, 其中男79例(73.1%), 女21例(19.4%), 未描述性别8例(7.4%);生后2周内起病79例(73.1%);主要临床特征为肺炎、肺脓肿、胸腔积液94例(87.0%);腹泻63例(58.3%), 肛周脓肿38例(35.2%);皮肤感染58例(53.7%);曲霉菌感染45例(41.7%);结核菌感染29例(26.9%);中性粒细胞呼吸爆发试验阳性75例(69.4%);基因确诊95例(88.0%), 其中主要以CYBB基因突变为主。有可疑阳性家族史28例(25.9%);行造血干细胞移植19例(17.6%);临床好转41例(38.0%), 死亡35例(32.4%)。结论 CGD在新生儿期发病少见, 主要表现为反复感染, 同时易伴有曲霉菌、结核菌等感染。CGD可通过反复多部位细菌或真菌感染、结合中性粒细胞呼吸爆发试验及基因检测明确诊断。对反复出现多个部位或多个病原感染的患儿, 特别是母系有不良孕产史或阳性家族史者, 应警惕CGD。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心; 广州医科大学