20例ABO血型抗原表达异常样本的血型基因分析

作者：孙文杰; 何婷; 韩军; 任晓艳; 李萌^*

来源：南方医科大学学报, 2021, 41(09): 1431-1435.

• ABO血型
• 抗原减弱
• 血清学检测
• 基因测序

目的探讨20例样本ABO血型抗原表达减弱的分子生物学机制。方法采用微柱凝集法及盐水试管法进行ABO血型血清学鉴定;对ABO基因第1-7外显子及其上游启动子区域PCR产物直接测序进行基因分型。结果 11例样本通过家系分析可以确定其基因型(1例ABO*A2.01/ABO*B.01,1例ABO*A2.01/ABO*O01.01,1例A1.02/B3.04,2例B3.04/O.01.01、2例B3.02/O.01.02,4例Bw.12/O.01.01);3例样本在ABO基因启动子区域发生-35-18位的碱基缺失,通过家系分析,提示该变异发生在B等位基因;1例样本在ABO基因启动子区域发生-119位C>T变异;1例样本发生第7外显子1054位点缺失碱基C;4例样本在ABO血型基因1-7外显子及其调控区域未发现变异。结论启动子区域-119位C>T变异及Exon7 1054del变异可能是导致ABO血型抗原异常表达的新变异;部分ABO亚型可能与内含子异常或mRNA合成异常有关;本地区B亚型明显多于A亚型。

• 单位
  南京医科大学