胎儿染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体异常的经典细胞遗传学方法。为规范胎儿染色体核型分析,适应医学遗传学技术的发展,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会牵头制定了本指南,内容包括胎儿染色体核型分析的一般要求、核型分析标准、嵌合的分析、G显带分辨率的确定方法等,以服务于临床工作的需要。