以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症1例及文献综述

作者：刘爱琳; 张宏文; 熊晖; 顾强

来源：中国中西医结合儿科学, 2009, (6): 493-495.

DOI：10.3969/j.issn.1674-3865.2009.06.001

• 苯丙酮尿症/诊断
• 四氢生物蝶呤/缺乏
• 阵发性运动障碍
• 癫痫
• 基因突变

目的 苯丙酮尿症是由于肝中苯丙氨酸轻化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起的先天性代谢性疾病,属常染色体隐性遗传病.其中四氢生物蝶呤缺乏所致者又称恶性苯丙酮尿症,其临床表现变异较大,容易误诊.本文旨在引起对恶性苯丙酮尿症的重视,以减少临床误诊、误治.方法 通过对1例以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症患儿进行血苯丙氨酸测定、尿代谢筛查、苯丙氨酸和四氢生物蝶呤双负荷试验、尿液蝶呤分析,并结合文献复习

• 单位
  北京大学第一医院; 云南省第一人民医院