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摘要
外周性性早熟又称非促性腺激素释放激素依赖性性早熟, 指非下丘脑-垂体-性腺轴激活, 而是由其他来源的激素刺激引起的男孩在9岁前、女孩在7.5岁前出现第二性征发育, 但不具备完整的性发育过程, 仅有部分性征发育。外周性性早熟临床表现多样, 常见的病因包括先天性肾上腺皮质增生症、McCune-Albright综合征、卵巢囊肿、肾上腺肿瘤、卵巢肿瘤、睾丸肿瘤、分泌人绒毛膜促性腺激素肿瘤、家族性男性性早熟、家族性芳香化酶活性增高及环境雌激素等。早期识别病因、精准鉴别诊断、产前基因筛查对该病的预防及诊治具有非常重要的意义。
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单位北京积水潭医院
