WASP基因第七内含子突变致Wiskott-Aldrich综合征1例

作者：彭昌; 杨昌键; 幸黔鲁

来源：广东医学, 2017, 38(11): 1786.

DOI：10.13820/j.cnki.gdyx.2017.11.027

• 患儿母亲
• 基因检测
• 顽固性湿疹
• Wiskott-Aldrich
• 对症支持治疗
• 内含子
• 综合征

<正>患儿,男,6个月,因"腹泻伴发热3 d"于2016年4月4日收入院。该患儿新生儿时因"新生儿肺炎"入住我院新生儿科,查血小板52×109·L-1,白细胞及血红蛋白正常,伴有面部湿疹,考虑为感染所致血小板降低,当时未检测免疫功能及基因筛查,经积极抗炎、对症支持治疗后好转出院。后患儿仍反复出现呼吸系

• 单位
  遵义医学院附属医院