应用高通量测序技术产前诊断8例Xp22.31微重复分析

作者：吴海燕; 黄柳萍; 罗小芳; 何锦卿; 老兆航; 赵卓姝

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(01): 29-30.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.01.011

• 高通量测序
• 产前诊断
• Xp22.31
• 微重复

目的探讨在产前诊断中应用高通量测序技术检出Xp22.31微重复的临床意义。方法选取2018年1月至2019年2月来我院就诊并进行高通量测序的孕妇625例,对结果进行分析。结果分析625例高通量测序结果检出Xp22.31微重复8例,检出率为1.28%,结论应用高通量测序技术Xp22.31微重复检出率高,其意义未明,引起的临床表型多样,可能存在其它异常,应进一步检测分析。

• 单位
  广东医科大学顺德妇女儿童医院