/突变在葡萄膜黑色素瘤中的研究进展

作者：郑磊

来源：中华实验眼科杂志, 2018, 36(10): 791-795.

• 葡萄膜黑色素瘤
• GNAQ基因
• GNA11基因
• 基因突变

葡萄膜黑色素瘤(UM)是成人眼内常见的原发性恶性肿瘤,不仅影响患者的视功能,还易导致死亡。虽然近30年涌现了许多UM的局部治疗方法,但患者的生存率一直未得到改善,主要原因是对于UM的发病机制所知甚少。GNAQ和GNA11基因负责编码G蛋白α亚基q族多肽,许多研究表明这2种基因在UM中具有很高的突变率,可能驱动UM的早期生长。本文就GNAQ和GNA11突变后的功能学改变,以及基因突变所致UM恶性增生相关的信号通路展开综述,以期为UM的早期筛查和靶向药物研究提供参考。

• 单位
  暨南大学附属深圳市眼科医院