患者, 女, 福建福州人, 自幼面部及四肢皮肤呈暗灰色, 口唇、舌及甲床明显紫绀, 但发育未见明显异常, 无缺氧表现, 剧烈运动和体力劳动不受限。其父亲、弟弟和女儿均有类似表现。患者自述分别于1995年行剖宫产术, 1997年行胆囊切除术, 2020年行阑尾切除术, 过程顺利, 未输血及未表现出缺氧或无法耐受麻醉等情况。