RNF213基因相关脑血管病研究进展

作者：周宏宇; 索阅; 陈玮琪; 王拥军^*

来源：中国卒中杂志, 2020, 15(02): 195-201.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5765.2020.02.018

• RNF213基因
• 烟雾病
• 颅内动脉狭窄
• 缺血性卒中
• 基因多态性

颅内大动脉狭窄/闭塞(intracranial major artery stenosis/occlusion,ICASO)是我国缺血性卒中最常见病因之一。既往研究提示其与烟雾病在受累血管分布、种族差异性等方面具有相似性。环指蛋白213(ring finger protein 213,RNF213)基因是烟雾病的易感基因。研究发现该基因与ICASO、大动脉粥样硬化性缺血性卒中、颅内动脉瘤同样具有相关性,提示RNF213基因可能与脑血管病发生、发展存在密切的联系。本文旨在通过回顾国内外相关文献,就RNF213结构、功能、基因多态性及与脑血管病相关性等问题进行概述。

• 单位
  首都医科大学附属北京天坛医院