少年型Huntington病拟表型1例报告

作者：张琰; 朱丹; 郝云鹏; 王江涛; 梁东

来源：中风与神经疾病杂志, 2014, 31(08): 750.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2014.08.031

• 拟表型
• 表型模拟
• Huntington
• 少年
• 亨廷顿病
• 肌阵挛
• 神经肌肉疾病

<正>Huntington病(HD)又称亨廷顿病,由George Huntington在1872年首次报道[1],发病年龄在20岁以前的称为少年型HD,诊断主要依据IT15基因,基因阳性即可诊断,但有部分患儿临床表现与HD相似,基因为阴性,被称为HD拟表型[2],本文提供该病例,旨在提高对本病的认知。1临床资料患儿,女,11岁,因间断抽搐4 y,四肢不自主运动2 m入

• 单位
  吉林大学; 神经内科