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摘要
烟雾病(moyamoya disease,MMD)是一种慢性进行性脑血管病,特征性表现为双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始段进行性狭窄或闭塞并伴有颅底代偿性增生的异常血管网形成。随着神经影像学技术的发展,该病的报道有逐年上升的趋势,但病因与发病机制尚未阐明。由于其具有种族易感性、家族聚集性特征,认为遗传因素可能参与发病。该文主要从烟雾病遗传相关基因进行综述,旨在通过详细及全面的了解其遗传相关基因在烟雾病的发生、发展中所起的作用,以更早、更准确的作出诊断,有助于及时治疗,改善患儿长期预后。
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